Wolf K45E Uživatelský manuál Strana 90

  • Stažení
  • Přidat do mých příruček
  • Tisk
  • Strana
    / 131
  • Tabulka s obsahem
  • KNIHY
  • Hodnocené. / 5. Na základě hodnocení zákazníků
Zobrazit stránku 89
Ergebnisse
_____________________________________________________________________________________
83
Wildtyp
M
M
u
u
t
t
a
a
t
t
i
i
o
o
n
n
#
#
8
8
Marb. 7491 ClC-Kb Ex. 8
Wildtyp
Marb. 7491
Abbildung 3.30
Durch die hemizygote Deletion an Position 849 kommt es zu
einer Verschiebung des Leserasters. Die Folge ist die Entstehung eines Stop-
Codon an Position 934 und damit die Bildung eines trunkierten Proteins.
G
A
G
A
T
C
T
T
C
T
T
T
T
T
T
Bases
841
842
843
844
845
846
847
848
849
850
851
852
853
854
G
A
G
A
T
C
T
T
T
T
G
T
G
G
T
Bases
841
842
843
844
845
846
847
848
849
850
851
852
853
854
849DelCTTTT
Glu Ile Phe Cys Gly
Glu Ile Phe Phe Phe
Anmerkung:
Durch die heterozygote Deletion des
gesamten ClC-Kb bei dieser
Patientin (siehe Mutation # 7)
erscheint die heterozygote Deletion
CTTTT in der Sequenzierung
kompound heterozygot.
Zobrazit stránku 89
1 2 ... 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 ... 130 131

Komentáře k této Příručce

Žádné komentáře