Abbildung 3.30
Durch die hemizygote Deletion an Position 849 kommt es zu
einer Verschiebung des Leserasters. Die Folge ist die Entstehung eines Stop-
Codon an Position 934 und damit die Bildung eines trunkierten Proteins.
Anmerkung:
Durch die heterozygote Deletion des
gesamten ClC-Kb bei dieser
Patientin (siehe Mutation # 7)
erscheint die heterozygote Deletion
CTTTT in der Sequenzierung
kompound heterozygot.
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